可能导致哪些心血管并发症
做法：将黑木耳提前浸泡好，摘洗干净控水备用。将黑木耳、洋葱、青椒切成细丝，与肉丝同炒，每周吃三次。
患有家族性高胆固醇血症而未接受治疗的男性，到50岁时因冠状动脉阻塞而导致心脏病发作的风险达到50%。同样，未经治疗的女性患者，到60岁时发生此类事故的风险为30%。患者吸烟或有糖尿病，出现无症状冠状动脉粥样硬化的可能性增加。
中医认为，食补胜药补，药食同源。她建议可用食疗控制家族性高胆固醇血症。吴医师提供两个降低“坏”胆固醇的食疗方：
要及时准确地诊断家族性高胆固醇血症，必须先检查身体，例如眼睛、肘部、膝盖、脚踝和手部周围是否有脂肪沉积。之后，再检测胆固醇水平。有些患者还需通过超声波或电脑断层血管造影术扫描心脏和动脉。
麦唐诺医生指出，这病症是由低密度脂蛋白受体、载脂蛋白B（Apolipoprotein B）和PCSK9基因的遗传突变所引起的，60%至80%的家族性高胆固醇血症患者携带上述其中一种突变基因，导致体内胆固醇代谢紊乱。
家族性高胆固醇血症是全球常见的遗传性疾病。根据新加坡心脏基金的数据，全球每250人中有1人患有此症，这意味着约2万名国人受影响。
从父母任何一方继承一个变异基因，有50%概率将高胆固醇血症遗传给后代，可造成血液中“坏”胆固醇水平超过190毫克／分升（mg/dl）。健康成年人的正常水平为100毫克／分升或更低。
做法：将山楂、荷叶用沸水冲泡，焖15分钟后即可饮用。
·对家庭健康的影响：患有此症的儿童，有50%概率遗传自父母，因此有必要对高危亲属做早期筛查和干预。
·早发动脉粥样硬化：儿童和青少年患者，增加在年轻时患动脉粥样硬化的风险。动脉累积脂肪斑块而变窄，血流受限。这一过程可从儿童时期开始并迅速发展，增加日后发生心血管疾病和中风危险。未经治疗的患者，过早患心血管疾病的风险更高。
- 加速动脉粥样硬化：动脉内脂肪沉积（斑块），血管变窄，血流量减少，心脏冠状动脉、大脑颈动脉和四肢外周动脉的血氧不足。
- 冠状动脉疾病风险增加：可导致心绞痛（胸痛）和心肌梗塞（心脏病发作）。
- 过早发生心血管疾病：患者更有可能在较年轻时心脏病发作、中风或发生其他心血管并发症。
- 高血压：进一步加重心血管系统的负担，增加心血管疾病的风险。
- 外周动脉疾病：四肢（通常是腿部）动脉狭窄，导致血流量减少，引起腿痛、麻木、伤口愈合受阻等症状，并有截肢和丧失肢体的风险。
中医：与脾虚、肾虚、脾肾痰瘀有关
材料：山楂3克，荷叶和枸杞各1克。
材料：黑木耳两大片，瘦猪肉100克，青椒半个，洋葱半个。
人们常说“餐桌”遗传，家族性高胆固醇血症就是一种遗传性疾病，特征是血液中“坏”胆固醇含量过高。由于此症早期无明显症状，患者往往得不到及时诊断和治疗，患冠状动脉疾病的风险比常人高出许多倍。家族性高胆固醇血症与一般高胆固醇有何不同？应留意哪些症状？中西医各有什么对策和疗法？
生活方式干预再结合药物治疗，目标是将“坏”胆固醇水平降低至少50%，药物包括：
全球调查显示，每250人中就有1人受此症影响。患者罹患动脉粥样硬化的风险是正常人的20倍，甚至可能活不到成年。儿童遗传父母基因，导致家族性高胆固醇血症容易误诊，因为一般认为高胆固醇在儿童并不常见，缺乏适当检测，误诊率高达80%。此症是否可治愈？必须留意哪些症状？
健康生活方式结合药物治疗
关注对年轻患者的影响
高胆固醇水平增加患心脏病和中风危险，一般可通过控制饮食和运动锻炼控制，但对于家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，简称FH）患者来说，控制病情并不简单。
中医对家族性高胆固醇血症病因认识主要有：饮食不节，过逸少劳，脾失健运；肾气衰弱；瘀血阻滞。这病与个人体质、饮食习惯、生活起居、好逸少劳等因素息息相关。基本都属于本虚标实，本虚主要在于脾、肾两脏的功能失调，通常与父母先天具有的生理与心理的素质有关；标实主要是指痰湿和瘀血积聚。
- 他汀类药物（Statins）：可抑制肝脏中胆固醇生成，“坏”胆固醇从血液排出。儿童患者最早可在8岁时开始接受他汀类药物治疗。
- 依折麦布（Ezetimibe）：如果他汀类药物不足以降低“坏”胆固醇水平，通常会使用处方药依折麦布，减少胆固醇的吸收。
- PCSK9抑制剂：这是一类较新药物，能促进肝脏吸收“坏”胆固醇，降低血液循环的“坏”胆固醇水平，比他汀类药物疗效好50%。虽然疗效显著，但价格昂贵，通常每隔几周注射一次。
- 英克司兰钠（Inclisiran）：每6个月注射一次，降低“坏”胆固醇。
- 本贝多酸（Bempedoic acid）：可选择这类较新的口服药。
- 胆汁酸螯合剂（Bile acid sequestrants）：与肠道的胆汁酸结合，阻止胆汁酸再吸收，帮助排出胆固醇。
- 纤维酸（Fibrates）：用于降低三酸甘油酯水平，适合高三酸甘油酯和高脂血症患者使用。
麦唐诺医生说：“由于许多家族性高胆固醇血症患者无明显症状，往往得不到及时诊断和治疗。一般认为高胆固醇在儿童并不常见，缺乏相关检测，因此误诊率高达80%。通常在患者心脏病发作等严重情况时才被发现。”
他说：“所有高胆固醇患者的管控方式一般都是一样的。然而，家族性高胆固醇血症患者的胆固醇水平通常很高，需要使用多种药物，结合改善生活方式才能有效控制。此外，患者通常需要在较年轻时开始接受治疗。”
- 胸痛或呼吸困难；
- 手部或肘部、跟腱疼痛和肿胀；
- 眼周发黄；
- 膝盖、指关节和手肘周围出现肿块和疙瘩；
- 角膜外侧出现白灰色斑。
纳拉亚南医生说，对于未经治疗的家族性高胆固醇血症患者来说，患冠状动脉疾病的风险是常人的20倍。
延伸阅读
伊丽莎白医院哈雷街心脏和血管中心心脏专科高级顾问医生迈克尔·麦唐诺（Michael MacDonald）指出：“由于患者的‘坏’胆固醇水平随着时间推移而不断升高，根据遗传类型的不同，一些患者可能在10岁前就患上心脏病，如果不及时治疗，可能在20岁前死亡。”
·黑木耳炒肉丝
本地中医师吴施谕说，高脂血症发病与脾虚、肾虚、脾肾痰瘀有关。中医认为脾与消化吸收、血液生成、内分泌机能、植物神经调节和机体免疫等密切相关，是机体代谢的中心环节，无论是外生性胆固醇，还是内生性胆固醇都涉及脾胃健康。
早期家族性高胆固醇血症一般无症状，之后会有下列一些症状：
The Venus Clinic血管外科高级顾问医生斯里拉姆·纳拉亚南（Sriram Narayanan）指出，家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，其特征是血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL）或“坏”胆固醇含量过高，这是由于参与胆固醇代谢的基因，尤其是LDL受体基因发生突变所致。它对血管系统产生重大影响，增加患早期心脏病的风险，并导致各种心血管并发症，包括：
在极少数情况下，患者可能患有同型高胆固醇血症（Homozygous FH），即从父母各遗传一个高胆固醇血症基因，血液中的“坏”胆固醇水平可超过500毫克／分升，在2岁时可能引发心脏病，患者甚至活不到成年。
对于高危群的儿童，他建议从3岁开始做家族性高胆固醇血症筛查，所有儿童（无论健康状况如何）在9至11岁期间接受常规检查，并在17至21岁期间再检查一次。
大多患者携带突变基因
家族性高胆固醇血症的导因是什么？存在哪些风险？
·黄瘤：儿童患者可能会出现黄瘤（Xanthomas），即皮肤沉积富含胆固醇的物质，呈现淡黄色疙瘩或斑块，尤其是在肘部、膝盖、臀部和肌腱周围。除了显示胆固醇水平升高，也可能是潜在的前列腺增生的征兆。
山楂荷叶茶可降体脂、健脾、降血压、清心神，对预防肥胖症、高血压、动脉硬化等有助益。胃肠功能弱者慎用，胃酸过多、消化性溃疡和龋齿者，忌服用。
由于脏腑内生湿气，凝聚为痰，痰化积久后生成油脂，或过食油腻，伤及脾胃；气虚、痰浊累积久后，也会导致循坏受阻而形成瘀血状态。
·山楂荷叶枸杞茶
家族性高胆固醇血症与一般高胆固醇有何不同？
纳拉亚南医生说，疗法取决于高胆固醇血症的严重程度，是否存在其他心血管疾病风险因素，以及患者个人健康状况。除了维持健康生活，如控制体重、不吸烟之外，每周应至少运动锻炼150分钟，以及摄取低饱和脂肪酸和低反式脂肪酸饮食，多吃纤维高的水果、蔬菜和多脂鱼类。
她说：“我们常说‘餐桌’遗传、‘家传菜’，父母和祖辈吃什么，我们从小跟着吃什么；加上生活起居尤其好逸少劳，经常不爱运动的父母会养成不爱运动的孩子，最终演变成家族性的相关疾病。”
纳拉亚南医生强调，家族性高胆固醇血症对35岁或以下的年轻患者的影响应受关注。由于遗传易感性（genetic predisposition），通常患者年轻时的“坏”胆固醇偏高，带来严重影响，包括：
