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羊膜穿刺术也适用于有家族病史，或超声波扫描、血检显示胎儿有较高风险患上唐氏综合征或罕见代谢障碍疾病的孕妇。通常，医生会跟孕妇和家人讨论，决定是否做此检验。

孕妇年龄越高，怀上染色体异常胎儿的概率越大。最普遍的染色体异常是唐氏综合征。女性年龄介于35至40岁，每150名便有1人怀上染色体异常的胎儿，超过40岁的概率更高。

年龄35岁及以上的高龄孕妇，通常需要做羊膜穿刺术（Amniocentesis），确认胎儿发育是否正常。

词条：羊膜穿刺术

通过聚合酶链反应，可于48小时内检验染色体是否异常。由于需要让羊水细胞生长，唐氏综合征的检测约需两个星期才得出结果。

做羊膜穿刺当天，孕妇有少许尿量有助于更清楚地看到胎儿及子宫。超声波扫描后即可做羊膜穿刺。医生把细针插入子宫，约需30秒把羊水抽入吸管。将针取出后，医生再检查胎儿。

这类检验导致流产的概率低于0.5%，即每200名孕妇中不超过1人。然而即便没有做羊膜穿刺术，仍存在1%的流产概率。约0.5%孕妇会在术后24至48小时内，发现仍有少许羊水溢出，这些症状会自然停止，并不会对胎儿或孕妇造成任何问题。如果术后有阴道出血或疼痛现象，应咨询医生。

羊膜穿刺术通常于第16周孕期进行，以排除严重的组织异常。在羊膜穿刺术前，须要做超声波扫描，确认预产期及胎儿和胎盘的位置是否正常，也可确认是否怀有双胞胎。通过超声波导航，医生使用细长的针于胎儿周围抽取小量羊水。通过检验羊水细胞染色体，可确认胎儿是否有唐氏综合征或其他少见的染色体问题，也能辨别胎儿性别。