她说:“我以前很喜欢吃肉,外出就餐时总是点肉。那时我认为素食和肉类差不多价格,当然选择吃肉。但现在转为吃素后,我发现自己其实已经不再想吃肉了。”

她的父亲也患有高胆固醇,50岁时接受心脏搭桥手术,并在67岁时因突发动脉瘤去世。这使她怀疑自己可能遗传了高胆固醇问题。

这种基因检测方法被称为级联检测(cascade testing)。白丽婷指出,这是一种高效且具有成本效益的方法,尤其适用于检测遗传性基因变异。与“零号病人”有血缘关系的每两位家庭成员中,便有一位可能是FH患者。而如果进行人口普查,每300人中才能发现一例,成本效益较低。

全球研究显示,早期识别和治疗可以使FH患者的胆固醇水平与普通人群相当。荷兰一项为期20年的研究也显示,若确诊FH的儿童进行早期治疗,可显著降低胆固醇水平,并比受影响的父母更有效地预防心血管疾病。

白丽婷说,FH基因检测可以明确诊断遗传性高胆固醇,通过尽早采取措施控制胆固醇水平,降低未来患心血管疾病的风险。这些措施可能包括药物治疗或改变生活习惯。

韩雪莉的姐姐两年前在医生的引荐下,通过FHCARE计划进行了家族性高胆固醇血症(Familial Hypercholesterolemia,简称FH)基因检测。结果显示,她拥有相关的基因变异。

在被诊断患有FH之前,韩雪莉已开始采取措施控制高胆固醇,包括服药及调整饮食和生活习惯。

FH基因检测计划年中启动 患者及家属可享高达70%补贴

随后,计划负责人通过姐姐这位“零号病人”(index case),联系上韩雪莉。决定接受基因检测的韩雪莉,也被确诊拥有相同的FH基因变异。

卫生部去年宣布推出全国家族性高胆固醇血症基因检测计划,从今年中起,参与健康SG计划的全科诊所和综合诊疗所将把胆固醇水平异常的患者转介至新的基因组评估中心(Genomic Assessment Centre),进行受津贴基因检测。如检测结果呈阳,患者的直系亲属也可接受津贴检测。

每300人中就有一人可能患有家族性高胆固醇血症。若家族中一名成员被发现拥有FH相关的基因变异,其他家庭成员继承相同基因变异的概率为50%。

如今,她的胆固醇控制在200毫克/分升左右。“我现在明白,我的高胆固醇是由天生的基因变异引起的,这是无法改变的事实。这让我学会接受身体的局限,并采取适当的应对措施,让我对掌控病情有了更多的信心。”

家族性高胆固醇血症是由基因变异引起的,患者的胆固醇水平因此异常升高,患心脏病的风险是正常人的20倍,且年轻时患心脏病的概率更高。

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患者及家属将根据支付能力获得补贴,包括高达70%的医院专科诊所补贴,其余费用可通过保健储蓄支付。参与健康SG计划的全科诊所也将提供支持,包括建议患者开始接受降低胆固醇的津贴疗法。

58岁的韩雪莉(退休人士)体内的胆固醇水平向来偏高,她23岁开始工作之前做的第一次健康检查中,就发现她的胆固醇水平已达200毫克/分升(mg/dl)。步入中年后,还一度飙升至362毫克/分升。

参与FHCARE计划的邱德拔医院临床研究组首席研究员白丽婷博士指出,计划自2016年启动后,一共接获1500名由医生转诊加入的病患,当中420人被确诊患有FH。计划随后联系了这些病患的家属,其中约600名家庭成员选择接受基因检测,并发现当中240人拥有与“零号病人”相同的基因变异。