“后来,我连穿鞋、袜子都做不到,需要家人帮忙。这些曾经做过的事,如今却难以独立完成,我觉得很不好意思,幸好家人全力支持,我才慢慢适应。”
为了找出病因,吴粹英和家人耗费逾两年,奔波于医院各个部门进行多项检查。其间,她的后背和臀部肌肉和组织钙化,从而引发疼痛和僵硬,导致她无法长时间走路或久坐,平日需使用轮椅出行。
一次摔倒竟揭身体会增生骨骼,女大生寻医两年才被确诊患罕见“石人综合征”,是本地目前唯一的病例,病情导致她的肌肉等组织逐渐变骨头,身体僵硬犹如在“石化”。
直到2019年6月,她被转介看竹脚妇幼医院基因与遗传学科资深顾问医生赖慧敏副教授,后者建议她接受基因检测。吴粹英才终于被确诊患有进行性肌肉骨化症(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva,简称FOP,又称石人综合征)。
无法长时间走路久坐
“我们终于知道病因,不用每次去医院都因为诊断不出原因而感到失望。”
即使面对种种困难,吴粹英始终抱着坚定的意志,不愿受制于病魔。随着病情逐渐加重,她时而情况稳定,时而又因突如其来的疼痛,致使无法上学或学习。
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吴粹英(20岁)年少时因乘坐的巴士发生车祸而前倾摔倒,回家的路上感受到些许疼痛,原以为是扭到脚踝,但当父母带她到医院照X光时,医生竟发现她的骨骼生长有异常。
吴粹英说,确诊病因后,她和父母反而感到解脱。
“我每天都不知道会发生什么情况,有时候一觉醒来会痛得下不了床,有时候却没问题还能出门。”
“当时我才13岁,听到后很震惊。我们和医生你看我,我看你,都不明白怎么会发生这样的事。”
虽然身患罕见病,她不想因为自己比别人遇到更多的困难,而降低自己的标准。
吴粹英目前是本地唯一一起患有进行性肌肉骨化症的病例。由于这疾病无法治愈,她只能服用治疗癌症的药物,缓解炎症和疼痛。
完整报道,请翻阅2025年2月25日的《新明日报》。